Achondroplasie: Informatie Diagnose Behandeling
Wat is achondroplasie?
Achondroplasie is een genetische aandoening die de groei van botten beïnvloedt en de meest voorkomende vorm van dwerggroei veroorzaakt. Mensen met achondroplasie hebben meestal een gemiddelde romp, maar kortere armen en benen. De aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in het FGFR3-gen, wat de groei van kraakbeen beïnvloedt en de botontwikkeling vertraagt.
Oorzaken en Erfelijkheid
Diagnose en Medische Zorg
Achondroplasie kan meestal al voor de geboorte worden vastgesteld via een echografie of na de geboorte met een genetische test. Regelmatige medische controles zijn belangrijk om complicaties zoals hydrocefalie (vochtophoping in de hersenen), ruggengraatproblemen en gewrichtspijn vroegtijdig op te sporen en te behandelen.
Kenmerken en Symptomen
Mensen met achondroplasie hebben vaak de volgende kenmerken:
-
Kortere armen en benen met een relatief normale romp
-
Grote schedel met een prominent voorhoofd
-
Afgeplatte neusrug
-
Gebogen benen en een holle rug (lordose)
-
Beperkingen in gewrichtsbeweging, vooral in de ellebogen
-
Soms ademhalings- en gehoorproblemen
Een evenwichtig leven met achondroplasie
Leven met Achondroplasie
Achondroplasie komt voor bij ongeveer 1 op de 25.000 geboortes wereldwijd.
Over het algemeen niet. Bij goede medische zorg en regelmatige controles kunnen mensen met achondroplasie een normale levensduur hebben.
Ja, en de kans dat een kind de aandoening erft, hangt af van de genetische situatie van de ouders.
Mensen met achondroplasie hebben vaak een kleinere lichaamslengte en kunnen bepaalde bewegingen minder gemakkelijk uitvoeren, maar met fysiotherapie en aanpassingen in het dagelijks leven kunnen ze goed mobiel blijven.
Ja, er bestaan behandelingen zoals vosoritide (Voxzogo) die de groeisnelheid bij kinderen kunnen verhogen, en ondersteunende zorg zoals fysiotherapie, chirurgische ingrepen en psychosociale begeleiding om de kwaliteit van leven te verbeteren.
Ja, met goede medische zorg, begeleiding en aanpassingen in huis en op school of werk kunnen mensen met achondroplasie zelfstandig wonen, studeren, werken en deelnemen aan sport en sociale activiteiten.
Ondersteuning voor een beter dagelijks leven
Behandelopties en Levenskwaliteit
Fysiotherapie
Gerichte oefeningen helpen spieren te versterken en bewegen makkelijker te maken, zodat dagelijkse activiteiten beter uitgevoerd kunnen worden.
Frederic Hill
Fysiotherapeut
Chirurgische ingrepen
Operaties kunnen klachten verminderen, de houding verbeteren en de balans en het comfort in het dagelijks leven vergroten.
Alex Smith
Orthopedisch chirurg
Psychosociale ondersteuning
Begeleiding en therapie helpen om sociale vaardigheden te versterken en uitdagingen in school, werk en vrije tijd beter aan te pakken.
Emma Hill
Psycholoog
Connect with us
Meer informatie en ondersteuning in Vlaanderen
RaDiOrg – Rare Diseases Belgium (vzw)
EURORDIS Egmontstraat 11 1000 Brussel
de koepelorganisatie voor zeldzame ziekten in België
Universitair Ziekenhuis Leuven (UZ Leuven)
Herestraat 49, 3000 Leuven
+32 16 34 59 03
Universitair Ziekenhuis Antwerpen (UZA)
Prins Boudewijnlaan 43, 2650 Edegem
+32 3 275 97 66
Jan Yperman Ziekenhuis (UZL)
Brugsesteenweg 90, 8900 Ieper
+32 57 35 35 35
UZ Leuven - Prof. dr. Geert Mortier
Diensthoofd Centrum Menselijke Erfelijkheid
+32 16 34 59 03
Heb je een vraag of opmerking?
Neem contact met ons op via onderstaand formulier en laten we samen kijken hoe we het verschil kunnen maken.
Building connections through acts of kindness
Discover our latest updates
and impact stories
The role of education in breaking the poverty cycle
Community development empowers local people to take charge of their own initiatives.
Volunteering abroad and making a difference
Working together towards common goals strengthens bonds among community.
Transforming communities through sustainable projects
Socially cohesive communities are better equipped to overcome obstacles and adapt.
Ervaringen, uitdagingen en overwinningen
Ervaringsverhalen: Leven met Achondroplasie
Ik bepaal mijn eigen grenzen
Lotte (32)
Als kind merkte ik al snel dat ik anders was dan mijn klasgenoten. Ik kon niet overal bij en sporten ging soms moeizamer. Maar mijn ouders hebben me altijd geleerd dat ik vooral moest kijken naar wat ik wél kon. Nu werk ik als grafisch ontwerper en reis ik graag. Ik heb mijn huis aangepast met lagere keukenkastjes en een verhoogde stoel in de auto. Natuurlijk loop ik soms tegen uitdagingen aan, maar ik bepaal zelf hoe ik mijn leven inricht. Achondroplasie definieert mij niet – het is gewoon een deel van wie ik ben.
Mijn vrienden kijken niet naar mijn lengte
Daan (8)
Ik speel graag voetbal met mijn vrienden. Soms rennen ze sneller dan ik, maar ik ben goed in verdedigen! Op school gebruik ik een trapje om bij de wastafel te komen en mijn juf helpt me als iets te hoog ligt. Soms stellen andere kinderen vragen, maar mijn vrienden zeggen gewoon: ‘Daan is Daan’. Dat vind ik fijn, want ik ben meer dan alleen mijn lengte.
Ouders van een kind met achondroplasie
Sophie & Mark
Toen bij onze dochter Emma achondroplasie werd vastgesteld, waren we in het begin bezorgd. Hoe zou haar toekomst eruitzien? Maar door contact met andere ouders en goede begeleiding van artsen, zagen we al snel dat Emma een vrolijk, energiek meisje is dat haar eigen pad bewandelt. We passen kleine dingen in huis aan en zorgen dat ze alle kansen krijgt om zich te ontwikkelen. Emma laat ons elke dag zien dat lengte niets zegt over hoe groot je dromen kunnen zijn.